Il folato e l'omocisteina sono coinvolti nei processi di sintesi e metilazione del DNA. Il gene MTR è uno degli enzimi chiave coinvolti.
Gene MTR
La carenza di folato è associata a un'aumentata incidenza di difetti del tubo neurale (NTD) ed è stato dimostrato che l'integrazione di acido folico periconcezionale riduce il tasso di NTD del 70%. Questo effetto benefico dell'integrazione di acido folico ha portato all'introduzione dell'obbligo di fortificazione degli alimenti con acido folico in diversi Paesi. Inoltre, un'elevata concentrazione di omocisteina è un indicatore di un aumento del rischio di ictus, ed è stato suggerito che questo sia il risultato di livelli inadeguati di vitamine del gruppo B a lungo termine e della disfunzione endoteliale. È sempre più evidente che gli interventi con acido folico volti a ridurre i livelli di omocisteina riducono l'incidenza di ictus.
Il gene MTR codifica la 5-metiltetraidrofolato-omocisteina metiltransferasi. Questo enzima, noto anche come metionina sintasi cobalamina-dipendente, catalizza la fase finale della biosintesi della metionina, catalizzando il trasferimento di metile dalla metilcobalamina libera all'omocisteina.
Geni analizzati
Bibliografia
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