La bilirubina è il prodotto finale della degradazione dell'emoglobina dei globuli rossi invecchiati. I livelli di bilirubina nel sangue sono un importante indicatore della funzionalità epatica.
Livelli di bilirubina
La bilirubina si forma dopo la scissione del gruppo eme che fa parte della proteina emoglobina presente nei globuli rossi e di altre proteine contenenti eme (come gli enzimi del citocromo P450, la mioglobina e l'enzima catalasi). Si forma nei macrofagi della milza e del midollo osseo e nelle cellule di Kupffer epatiche e viene rilasciata nel plasma.
Poiché la bilirubina è scarsamente solubile, gran parte di essa è legata alla proteina albumina (nota come bilirubina libera, non coniugata o indiretta) e quando viene assunta dal fegato viene coniugata all'acido glucuronico e diventa più solubile. Questa forma è nota come bilirubina coniugata o diretta. Infine, la forma coniugata passa nell'intestino attraverso la bile, dove viene scomposta dai batteri anaerobi nel pigmento urobilinogeno. Gran parte dell'urobilinogeno viene espulso con le feci, mentre una parte minore viene riassorbita nell'intestino ed espulsa nelle urine.
Numero di varianti osservate
13,5 milioni di varianti
Numero di loci di rischio
268 loci
Geni analizzati
Bibliografia
Barton AR, Sherman MA, et al. L' imputazione dell'intero esoma all'interno della UK Biobank alimenta l'associazione di varianti codificanti rare e le analisi di mappatura fine. Nat Genet. 2021 agosto; 53(8):1260-1269.
Fevery J. Bilirubina nella pratica clinica: una revisione. Liver Int. 2008 May;28(5):592-605.
Johnson AD, Kavousi M, Smith A, et al. Metanalisi di associazione genomica per i livelli di bilirubina sierica totale. Hum Mol Genet. 2009 Jul 15;18(14):2700-10.
Vítek L, Tiribelli C. Bilirubina: l'ormone giallo? J Hepatol. 2021 Dec;75(6):1485-1490.
