La funzione polmonare è un indicatore dello stato fisiologico delle vie aeree e dei polmoni e svolge un ruolo essenziale nella diagnosi e nel monitoraggio delle malattie respiratorie, come la broncopneumopatia cronica ostruttiva (BPCO). Nella valutazione della funzione polmonare, la spirometria è il test più utilizzato. Questa tecnica misura parametri importanti come la capacità vitale forzata (FVC).
Funzione polmonare (volume d'aria espirato)
I test di funzionalità polmonare svolgono un ruolo importante nella diagnosi e nel monitoraggio dei pazienti con malattie respiratorie sospette o precedentemente diagnosticate. Infatti, questi test sono un criterio fondamentale nella diagnosi di malattie come la broncopneumopatia cronica ostruttiva (BPCO). Sono inoltre fondamentali prima di interventi chirurgici importanti e per valutare la risposta al trattamento nei casi di malattie respiratorie croniche.
Esistono diversi test per valutare la funzione polmonare, come il test di diffusione del monossido di carbonio, la pletismografia corporea, il test di broncoprovocazione e il test del cammino di 6 minuti. Tuttavia, la spirometria è il test più comunemente utilizzato. Questa tecnica consiste in un`inspirazione profonda e completa seguita da un`espirazione rapida e forzata. Attraverso la spirometria è possibile misurare diversi parametri, tra cui il volume espiratorio di picco nel primo secondo (MASV o FEV1), la capacità vitale forzata (FVC o FVC) e il rapporto tra questi volumi (FEV1/FVC).
La FVC rappresenta la quantità massima di aria che una persona può espirare forzatamente dopo un`inspirazione completa, con un valore normale ≥ 80 %. Il FEV1, invece, misura la quantità di aria espirata nel primo secondo dopo un`inspirazione profonda e il suo valore normale è anch`esso ≥ 80 %. Infine, il rapporto FEV1/FVC esprime la frazione di aria espirata in un secondo rispetto alla capacità vitale forzata e il suo valore normale è ≥ 70 %.
Questi parametri sono fondamentali per identificare i difetti della funzione polmonare, sia ostruttivi, come in malattie quali la broncopneumopatia cronica ostruttiva (BPCO) o l`asma, sia restrittivi, come nella fibrosi polmonare idiopatica.
La nostra analisi si concentra sullo studio delle varianti genetiche correlate alla capacità vitale forzata. I fattori di rischio non genetici associati a una riduzione dei livelli di FVC includono l`etnia, l`obesità, il diabete, l`uso di tabacco e la presenza di sintomi respiratori cronici.
Di conseguenza, le misure preventive per mantenere la capacità vitale forzata a livelli adeguati si concentrano sull`adozione di uno stile di vita sano. Ciò comporta una dieta equilibrata, un regolare esercizio fisico e l`astensione dall`uso di tabacco, che contribuiscono in modo significativo a preservare la funzione polmonare e a ridurre il rischio di disturbi respiratori.
Numero di varianti osservate
13,5 milioni di varianti
Numero di loci di rischio
329 loci
Geni analizzati
Bibliografia
Ponce MC, Sankari A, Sharma S. Test di funzionalità polmonare. StatPearls Publishing. 2023 gennaio.
Shrine N, Guyatt AL, Erzurumluoglu AM, et al . Nuovi segnali genetici per la funzione polmonare evidenziano i percorsi e le associazioni con la malattia polmonare ostruttiva cronica attraverso molteplici ascendenze. Nat Genet. 2019 Mar;51(3):481-493.