Livelli di emoglobina glicata

L`emoglobina è una proteina presente nei globuli rossi, o eritrociti, e quando si lega alle molecole di glucosio dà origine alla forma glicosilata dell`emoglobina, nota come HbA1c. La misurazione dei livelli di HbA1c svolge un ruolo fondamentale nella diagnosi e nel monitoraggio del diabete, una malattia che colpisce circa il 9,3% della popolazione mondiale.

L`emoglobina glicosilata, nota anche come emoglobina A1c o semplicemente HbA1c, è un indicatore utilizzato per misurare il controllo glicemico a lungo termine. Questo test fornisce una stima media dei livelli di glucosio nel sangue in un periodo di circa 2 o 3 mesi, in quanto riflette il mantenimento dei livelli di zucchero nel sangue in quel periodo di tempo. È uno dei test comunemente utilizzati per la diagnosi di pre-diabete e diabete.

Il glucosio presente nel sangue si lega naturalmente all`emoglobina, una proteina presente nei globuli rossi. Questo legame persiste per un periodo di 90-120 giorni (circa 3 mesi). Quando i livelli di glucosio nel sangue rimangono elevati per un periodo di tempo prolungato, una maggiore quantità di glucosio si lega all`emoglobina. La misurazione dell`HbA1c riflette questo processo di glicosilazione e fornisce un`indicazione del controllo medio della glicemia nelle settimane precedenti. Più alta è la concentrazione di HbA1c, più alta è la glicemia media di quel periodo e viceversa.

Un livello di HbA1c inferiore al 5,7% è considerato normale, mentre un intervallo compreso tra 5,7 e 6,4% indica la presenza di pre-diabete. Quando l`HbA1c raggiunge o supera il 6,5%, viene posta la diagnosi di diabete. In caso di pre-diabete, più alto è il valore di HbA1c all`interno dell`intervallo tra 5,7 e 6,4%, più alto è il rischio di sviluppare il diabete di tipo 2.

I fattori di rischio associati a questo tratto sono legati al diabete e al pre-diabete. A questo proposito, il sovrappeso, l`età (persone con più di 45 anni), una precedente esperienza di diabete gestazionale, la storia familiare e l`etnia (come afroamericani, ispanici o latini, nativi americani, abitanti delle isole del Pacifico e asiatici) sono stati identificati come elementi che aumentano il rischio di avere livelli di emoglobina glicosilata alterati.

Numero di varianti osservate

13,5 milioni di varianti

Numero di loci di rischio

168 loci

Geni analizzati

A4GALT ABCC1 ABCG4 ABO ADCY5 ADRA2A AK9 ANKRD27 APOC1 ARAP1 ARHGAP42 ARHGAP45 ATAD2B ATF1 ATP11A ATP2B4 ATRIP ATXN2 BCL11A BCL2L11 BCL7C BMP8A BSN C1S C2orf16 CARMIL1 CBX5 CCAR1 CCDC62 CCND2 CCNE2 CDC14A CDH3 CDKAL1 CDKN1C CDKN2B CFAP410 CHI3L2 CITED2 CMIP CTRB1 CTSS CYP2R1 CYTH1 DGAT1 DLK1 EBF1 ELFN1 EOMES FADS1 FAF1 FBXO11 FLACC1 FLOT2 FNDC3B FZD9 GAS6 GCK GJA1 GPR137 GPR161 GPSM1 GSAP GYPA HBB HBS1L HK1 HMG20A HMGA2 HNF4A ID2 IGF2BP3 INS-IGF2 IRS1 JAZF1 KCNJ11 KCTD17 KIF11 KL KLF4 KLLN LCORL LIF MBNL1 MEAK7 MKRN2OS MTNR1B MYBPC3 MYO15A MYO9B NDUFAF3 NEDD1 NFIC NLRP6 NOTCH2 NPIPB6 NPRL3 NUDT5 OLA1 OR10AD1 OR10Z1 OR4C15 OR4C46 OR4S1 PAQR9 PDGFC PDX1 PFKFB2 PFKP PIEZO1 PINX1 PKD2 PKD2L1 PLCB4 PLEKHH2 PLEKHO1 PLPP1 PROX1 PTTG1IP PXMP4 RAI14 RASGRP1 RGS17 RNF208 RPGRIP1L RPL22L1 RPL6 RTBDN S1PR3 SBF2 SEMA3F SIGLECL1 SIX3 SLC22A16 SLC25A37 SLC30A8 SLC7A7 SMIM1 SPC25 SPTB SRL SSR1 ST6GAL1 STH SWAP70 TBCD TBL1XR1 TCF7L2 TET2 TMC8 TMEM131L TMEM161B TRIB1 TRIM58 UBE2E2 VAV3 VPS13A WASL WFS1 WNT3 WRAP53 YPEL2 YWHAH ZBED3 ZBTB38 ZBTB48 ZMIZ1 ZNF655

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