L`emoglobina è una proteina presente nei globuli rossi, o eritrociti, e quando si lega alle molecole di glucosio dà origine alla forma glicosilata dell`emoglobina, nota come HbA1c. La misurazione dei livelli di HbA1c svolge un ruolo fondamentale nella diagnosi e nel monitoraggio del diabete, una malattia che colpisce circa il 9,3% della popolazione mondiale.
Livelli di emoglobina glicata
L`emoglobina glicosilata, nota anche come emoglobina A1c o semplicemente HbA1c, è un indicatore utilizzato per misurare il controllo glicemico a lungo termine. Questo test fornisce una stima media dei livelli di glucosio nel sangue in un periodo di circa 2 o 3 mesi, in quanto riflette il mantenimento dei livelli di zucchero nel sangue in quel periodo di tempo. È uno dei test comunemente utilizzati per la diagnosi di pre-diabete e diabete.
Il glucosio presente nel sangue si lega naturalmente all`emoglobina, una proteina presente nei globuli rossi. Questo legame persiste per un periodo di 90-120 giorni (circa 3 mesi). Quando i livelli di glucosio nel sangue rimangono elevati per un periodo di tempo prolungato, una maggiore quantità di glucosio si lega all`emoglobina. La misurazione dell`HbA1c riflette questo processo di glicosilazione e fornisce un`indicazione del controllo medio della glicemia nelle settimane precedenti. Più alta è la concentrazione di HbA1c, più alta è la glicemia media di quel periodo e viceversa.
Un livello di HbA1c inferiore al 5,7% è considerato normale, mentre un intervallo compreso tra 5,7 e 6,4% indica la presenza di pre-diabete. Quando l`HbA1c raggiunge o supera il 6,5%, viene posta la diagnosi di diabete. In caso di pre-diabete, più alto è il valore di HbA1c all`interno dell`intervallo tra 5,7 e 6,4%, più alto è il rischio di sviluppare il diabete di tipo 2.
I fattori di rischio associati a questo tratto sono legati al diabete e al pre-diabete. A questo proposito, il sovrappeso, l`età (persone con più di 45 anni), una precedente esperienza di diabete gestazionale, la storia familiare e l`etnia (come afroamericani, ispanici o latini, nativi americani, abitanti delle isole del Pacifico e asiatici) sono stati identificati come elementi che aumentano il rischio di avere livelli di emoglobina glicosilata alterati.
Numero di varianti osservate
13,5 milioni di varianti
Numero di loci di rischio
168 loci
Geni analizzati
Bibliografia
Asociación Mexicana de Diabetes (AMD) [febbraio 2022] [febbraio 2022] .
Centri per il controllo e la prevenzione delle malattie (CDC) [settembre 2022] .
Sinnott-Armstrong N, Tanigawa Y, Amar D, et al . Genetica di 35 biomarcatori del sangue e delle urine nella UK Biobank. Nat Genet. 2021 Feb;53(2):185-194.