Il deficit di mioadenilato deaminasi è una delle cause più comuni di miopatia metabolica. Colpisce l'1-2% della popolazione europea, anche se nella maggior parte delle persone non provoca alcun sintomo.
Mioadenilato deaminasi (gene AMPD1)
Il deficit di mioadenilato deaminasi (MAD) è una forma di miopatia di natura metabolica caratterizzata da mialgia o dolore muscolare dopo lo sforzo e ridotta tolleranza all'esercizio. I casi ereditari sono causati principalmente da varianti del gene AMPD1 (le più frequenti sono C34T o c.34C>T) e seguono una modalità di ereditarietà autosomica recessiva con penetranza incompleta. Ciò significa che non tutte le persone con due copie di una variante in AMPD1 che causa la carenza svilupperanno i sintomi.
La funzione dell'enzima mioadenilato deaminasi è quella di convertire l'adenosina monofosfato in inosina monofosfato e ammoniaca nell'ambito del metabolismo dei nucleotidi purinici. Questa via metabolica è essenziale per la produzione di energia nelle cellule muscolari scheletriche.
Poiché la MAD causa solitamente sintomi lievi in una piccola percentuale di pazienti, è discutibile la sua rilevanza clinica. Tuttavia, studi recenti suggeriscono che possa avere un impatto deleterio sulle prestazioni atletiche. D'altra parte, alcuni studi suggeriscono che le varianti legate alla MAD possono avere un effetto cardioprotettivo nei pazienti con insufficienza cardiaca.
Geni analizzati
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