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Tecnologia, laboratorio e regolamentazione
tellmeGen™
Laboratorio
Il tuo campione viene analizzato integralmente nello Spazio Economico Europeo. I nostri laboratori di riferimento sono Eurofins Genomics (Danimarca), GenePlanet (Slovenia) e MGI (Polonia), preparati per processare con processi standardizzati l'enorme volume di campioni che analizziamo ogni mese, sia con microarrays (chip di DNA) che con sequenziamento dell'intero genoma (WGS). Il laboratorio estrae il DNA dal tuo campione salivare e genera i dati grezzi; l'analisi e l'interpretazione sono eseguite dal nostro team di genetisti, bioinformatici e medici. In questo modo garantiamo la qualità in ogni fase:
Analisi in Europa: tutto il processo di laboratorio viene eseguito all'interno dello Spazio Economico Europeo, secondo la normativa europea sulla protezione dei dati.
Qualità certificata: sistemi di gestione della qualità certificati o accreditati secondo le norme della propria attività, come la ISO/IEC 17025.
Processi su larga scala: flussi di lavoro standardizzati per analizzare in modo affidabile un elevato volume di campioni.
Dati grezzi di qualità: il laboratorio estrae il DNA e genera i dati, che superano controlli di qualità prima di passare all'analisi.
Interpretazione personale: il nostro team di genetisti, bioinformatici e medici analizza e interpreta i tuoi dati.
Tracciabilità completa: ogni report è collegato alla versione del software e ai dati con cui è stato generato.
Tecnologia: microarray Illumina (Starter e Advanced)
In Starter e Advanced utilizziamo microarray di genotipazione con tecnologia Illumina, uno dei riferimenti mondiali nell'analisi genetica, che misurano con alta precisione 750 000 marcatori genetici (SNP) distribuiti in tutto il genoma. Sulla base di ciò, il nostro team scientifico integra oltre 10 000 marcatori proprietari, selezionati per potenziare i rapporti su salute, tratti personali e ascendenza. Inoltre, duplichiamo le sonde dei marcatori chiave per verificare la riproducibilità di ogni analisi. Il risultato è un'informazione genetica dettagliata e affidabile, che ti aiuta a conoscerti meglio e a prendere decisioni informate sul tuo benessere, insieme al tuo medico quando si tratta della tua salute.
Applicazioni in ricerca e nella pratica clinica
La tecnologia dei microarray è uno strumento consolidato nei grandi studi di ricerca genetica e nella pratica clinica. La nostra selezione di marcatori è pensata per ottenere risultati solidi in salute, tratti personali e ascendenza, e per ottimizzare l'imputazione di varianti.
Contenuto globale
Il chip parte da una base di marcatori progettata per coprire l'intero genoma nelle popolazioni di tutto il mondo, con varianti di interesse clinico e di ricerca e marcatori di controllo di qualità. Pertanto, i tuoi risultati sono rilevanti indipendentemente dalle tue origini.
13 milioni di varianti per imputazione
Combiniamo la conoscenza del nostro team con una grande capacità di calcolo. Tramite l'imputazione, un metodo statistico che stima le varianti che il chip non misura direttamente da quelle che misura, ampliamo l'analisi da 750 000 marcatori a 13 milioni di varianti, con particolare affidabilità nelle varianti frequenti (frequenza superiore all'1%). Così possiamo studiare associazioni che vanno molto oltre il chip.
Saggio robusto, di alta qualità
La doppia misurazione dei marcatori chiave e dei marcatori di controllo qualità inclusi nel chip assicurano risultati consistenti e riproducibili in ogni analisi.
Tecnologia: sequenziamento dell'intero genoma (Ultra WGS 30x)
Con tellmeGen Ultra WGS (30x) non ci limitiamo a una selezione di marcatori: sequenziamo il tuo genoma completo, praticamente la totalità dei suoi circa 3 miliardi di coppie di basi. Mentre le tecniche di genotipizzazione misurano centinaia di migliaia di marcatori, il sequenziamento legge direttamente il tuo DNA, permettendo di studiare anche varianti rare che un chip non può misurare. Ogni posizione viene letta circa 30 volte in media (copertura 30x), il che conferisce solidità a ogni lettura. Per identificare i cambiamenti di una singola lettera (SNV) e le piccole inserzioni e delezioni utilizziamo DeepVariant, un modello di intelligenza artificiale sviluppato da Google e ampiamente utilizzato in genomica.
Lettura completa di varianti e alterazioni strutturali
La sequenziamento del genoma completo rileva una vasta gamma di cambiamenti genomici: varianti a lettera singola, varianti poco comuni, varianti del numero di copie (CNV), grandi inserzioni e delezioni, ripetizioni in tandem e riarrangiamenti. Oggi i nostri rapporti interpretano le varianti a lettera singola e le piccole inserzioni e delezioni, e prevediamo di integrare l'interpretazione del resto nei futuri aggiornamenti. Inoltre, ricevi i tuoi file di dati genomici (FASTQ, CRAM e VCF).
Risultati aggiornati e costanti
tellmeGen Ultra WGS (30x) include gratuitamente i primi tre mesi di tellmeGen+, il nostro abbonamento annuale che integra automaticamente nel tuo genoma i nuovi aggiornamenti e funzionalità, senza ripetere il test. Il tuo genoma viene sequenziato una volta e la sua analisi continua a crescere con te.
Software e regolamentazione: un lavoro sistematico e verificabile
tellmeGen è il marchio di GENELINK, S.L., centro sanitario autorizzato in Spagna (n. 11540), con oltre dieci anni di esperienza in genetica. Il nostro software è sviluppato in conformità con la norma IEC 62304 nella sua classe di sicurezza più esigente e utilizza lo stesso genoma di riferimento (GRCh37) in tutti i prodotti. Il nostro sistema di gestione della qualità segue la norma ISO 13485 ed è in fase di certificazione con BSI, organismo notificato 2797, che valuta inoltre il nostro software come prodotto di classe C secondo il Regolamento (UE) 2017/746. Prevediamo di ottenere il marchio CE-IVD a marzo 2027 (dichiarazione in-house).
Risultati sicuri e affidabili
Qualità prima della rapidità: se un campione non raggiunge una copertura di 20x, il risultato non viene pubblicato; viene trattenuto e revisionato dal nostro team. E se una posizione non è stata letta con qualità sufficiente, viene contrassegnata come non valutabile, mai come «senza variante». Immagina di leggere un libro in cui ogni lettera viene revisionata circa 30 volte e in cui le pagine sfocate vengono segnalate invece di essere date per buone: così lavoriamo. I nostri report sono predittivi e informativi: ti aiutano a conoscerti e a parlare con il tuo medico, ma non sono una diagnosi.
