Genetisk screening

Genetisk undersökning, genetiskt test eller DNA-test etc. Det finns många betydelser som används när man hänvisar till ett av dessa komplexa tester. Ett test som kan förbättra livet för alla människor genom att ge dem enorm och mycket värdefull information om dem själva.

Vad är genetisk testning?

Ett genetiskt test är "analys av DNA, kromosomer, proteiner och metaboliska processer för att upptäcka ärftliga sjukdomar, relaterade till genotyp, mutationer, fenotyp eller karyotyp, för kliniska ändamål" (Holtzman & Watson 1997).

Det är ett komplext test som utförs i ett laboratorium specialiserat på DNA-analys för att identifiera den genetiska orsaken (dvs. genetisk mutation) till en viss sjukdom eller egenskap hos en patient.

När förändringarna i arvsmassan är så stora att de kan upptäckas genom att titta på kromosomerna i ett mikroskop kallas det för en karyotyp eller cytogenetisk undersökning.

När förändringarna i arvsmassan däremot är så små att de påverkar en enda kemisk bas i DNA, kallas de molekylära studier och kräver sekvensering av en liten del av personens arvsmassa. För detta krävs sofistikerade tekniker för DNA-analys.

Dessa genetiska tester kan diagnostisera ärftliga sjukdomar baserat på genetik, beräkna risken för vissa sjukdomar där gener spelar en viktig roll, och även spela en viktig roll i metaboliseringen av olika droger eller läkemedel. De kan också användas för att ta reda på en persons härstamning (härstamningstest).

För att kunna utföra ett genetiskt test är det nödvändigt att studera det genetiska material som finns i våra celler. Detta görs normalt från ett blodprov, men i vissa analyser är det möjligt från ett specifikt salivprov.

Genetiska tester kan utföras genom att man extraherar DNA och läser av denna del av arvsmassan. Varje människa har två kopior av varje gen, en som hon ärvt från sin far och en som hon ärvt från sin mor. Man tror att det finns mer än 25 000 gener. Eftersom DNA-testning kan orsaka etiska och psykologiska problem, åtföljs den ibland av genetisk rådgivning.

Typer av genetiska tester:

Det finns olika typer av genetiska analyser och tester (prenatal testning, genetiskt fingeravtryck, etc...) men tellmeGen erbjuder följande:

Prediktiva tester: Dessa tester används för att upptäcka genetiska mutationer som är förknippade med sjukdomar som kan uppträda senare i livet. Dessa tester kan hjälpa personer som har en familjemedlem som lider av en genetisk sjukdom men som inte har det vid tidpunkten för testet. För att kunna förutsäga om de kommer att drabbas i framtiden måste man känna till deras genetiska mottaglighet. Dessa prediktiva tester identifierar mutationer som ökar eller minskar sannolikheten för att utveckla en sjukdom där genetik spelar en större eller mindre roll. Att känna till dessa resultat hjälper till att fatta beslut om hälso- och sjukvård.

Bärartestning: Genetisk bärartestning används för att screena personer som har en kopia av en genetisk mutation som, när den finns i två kopior, orsakar en genetisk sjukdom. Denna typ av testning erbjuds personer som har en familjehistoria av genetiska sjukdomar och personer från etniska grupper med hög risk för att drabbas av specifika genetiska sjukdomar. Om båda föräldrarna testas kan testet ge information om ett pars risk att få ett barn med genetiska problem.

Farmakogenetik: Syftet med farmakogenomik är att skapa skräddarsydda läkemedel för varje patient, anpassade till deras genomiska förutsättningar. Att veta vilket läkemedel som är mest effektivt och potent. Att veta vilket läkemedel som är det säkraste. Att veta lämplig dos av ett visst läkemedel etc., vilket har en omedelbar tillämpning. Det är viktigt att vara medveten om att förutom genetiska faktorer kan miljön, kosten, livsstilen och hälsotillståndet påverka en persons svar på ett läkemedel.

Egenskaper: Olika fenotypiska egenskaper som i större eller mindre utsträckning bestäms av genetik och som hjälper oss att få en bredare kunskap om oss själva. Från nutrigenomik till ögonfärg, skallighet, fetma, metaboliska värden etc...

Anor: Genetiska släkttester gör det möjligt för personer som är intresserade av sin familjehistoria att få kompletterande information till den som de kan få genom släktingar eller historisk dokumentation. Undersökning av variationer i DNA kan ge ledtrådar till ursprunget för en persons förfäder. Vissa mönster av genetisk variation delas ofta mellan människor med ett visst ursprung.