tellmegen logo
ТЕСТ ДНК, КОТОРЫЙ ВЫ ИЩЕТЕDNA_testКУПИТЬ

Генетическая консультация

TELLMEGEN

Генетическое консультирование заключается в информировании, обучении и поддержке людей и семей, у которых есть генетическое заболевание или риск его развития. Во время генетического консультирования (онлайн или тет-а-тет) врач информирует человека и семью о рисках, проводит диагностические тесты и тесты на восприимчивость и предлагает действия, также объясняет риски для будущих поколений и предлагает различные методы лечения или профилактические меры.

1. ЦЕЛИ ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОНСУЛЬТАЦИИ:

По данным Американского общества генетики человека, целями генетического консультирования являются:

  • Отчет о диагностике, прогнозировании и лечении генетического расстройства.
  • Позволяет понять наследственный механизм и вероятность/риск для других членов семьи.
  • Информация о репродуктивных технологиях, с целью минимизации рисков.
  • Индивидуальный выбор приемлемых вариантов, в зависимости от восприятия личного риска, целей и ценностей.
  • Облегчить адаптацию к наличию расстройства и рисков рецидива.

2. КТО ПОЛУЧАЕТ ВЫГОДУ ОТ ПРОВЕДЕНИЯ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ТЕСТИРОВАНИЯ?

Любой, кто знает, что в его семье были случаи заболевания раком, должен обратиться к врачу. Если врач считает, что есть признаки наследственного расстройства, он направит пациента к генетику для проведения генетической консультации. Люди, которые хотят получить больше генетической информации о себе, чтобы знать риски развития комплексных или моногенных заболеваний, те, кто хочет знать, каким медицинскими препаратами лучше лечить те или иные заболевания. Также те, кто хочет знать, являются ли они носителями нескольких моногенных заболеваний, чтобы не передавать их своим потомкам.

3. ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ КОНСУЛЬТАЦИИ:

  • Диагностика онкологических заболеваний и наследственности.
  • Подтверждение предыдущей клинической диагностики.
  • Семейная история наследственных заболеваний или врожденных пороков.
  • Планирование семьи. Определение репродуктивного риска.

4. ПРИЧИНЫ ЗАПРОСА ГЕНЕТИЧЕСКОЙ КОНСУЛЬТАЦИИ:

  • Когда в семье есть наследственное заболевание или онкология.
  • Врожденные аномалии.
  • Метаболические изменения, которые происходят у ребенка в течение первых часов или недель жизни, со многими проявлениями, такими как гипотония (провисание тела), «необычный» запах, постоянная рвота, затруднение набора веса, дыхательная недостаточность, желтуха (пожелтение кожи), гепатомегалия (увеличенный размер печени), вялость, кома, необъяснимое кровотечение и, в некоторых случаях, судорожные кризы (ненормальные непроизвольные движения), которые трудно контролировать.
  • Умственная отсталость или задержка развития, или там, где задержка развития связана с незначительными дисморфическими признаками.
  • Низкий рост или нарушения роста
  • Двусмысленные гениталии или ненормальное половое развитие.
  • Бесплодие или потеря плода.
  • Когда женщина планирует беременность в возрасте 35 лет и старше, а также при определенных системных заболеваниях, таких как недоедание у матери, эпилепсия и сахарный диабет.
  • Когда есть положительное кровное родство (отношения между родственниками).
  • Когда известно, что человек является носителем распространенного генетического заболевания, такого как муковисцидоз.
  • Дегенеративные генетические заболевания в раннем взрослом возрасте, такие как хорея Хантингтона.
  • Поведенческие проблемы генетического происхождения, такие как шизофрения.
  • Когда кто-то подвергался воздействию потенциально мутагенных или тератогенных агентов.