tellmegen logo

НАСЛЕДУЕМЫЕ МОНОГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

           

Гомоцистинурия из-за недостаточности MTHFR

Гомоцистинурия – это наследственная патология, которая влияет на метаболизм гомоцистеина и имеет аутосомно-рецессивный характер. Гомоцистеин – незаменимая аминокислота для роста клеток и тканей.

Данный дефект метаболизма в основном связан с дефицитом фермента цистатионин-бета-синтазы или CBS, и известен как классическая гомоцистинурия, но есть и другие генетические нарушения, которые влияют на метаболизм гомоцистеина, такие как гомоцистинурия из-за дефицита MTHFR и метилмалоновой ацидемии типа cblC, cblD, и cblD.

Гомоцистинурия с дефицитом MTHFR вызвана участвующем в развитии патологии геном, который расположен на хромосоме 1p36.3 и кодирует фермент 5,10-метилентетрагидрофолатредуктазу. Некоторые мутации в этом гене изменяют функцию фермента, инактивируя его и инициируя развитие болезни.

Гомоцистинурия может возникать, когда организм не производит достаточного количества фермента MTHFR или вырабатываемый фермент не функционирует. Основная функция фермента MTHFR – катализировать превращение гомоцистеина в метионин, две очень важные аминокислоты.

Следовательно, во время патологии происходит повышение уровня гомоцистеина и снижение уровня метионина в крови и моче, что, в свою очередь, запускает развитие характерной клинической картины заболевания.

GENE OR REGION STUDIED


  • MTHFR