I capelli biondi sono di solito più comuni nelle popolazioni del nord Europa. È stato riportato che circa 4 varianti determinano la predisposizione ad avere i capelli biondi, poiché ci sono molte varianti genetiche, la presenza di una variante non significa necessariamente che questo colore di capelli sussista. Anche altri fattori genetici come l'età, la luce del sole e l'ascendenza possono influenzare il colore dei capelli.
Ci sono due tipi di pigmenti che danno il colore ai capelli: eumelanina e feomelanina. L'eumelanina è nera e marrone, mentre la feomelanina è rossa. L'aumento dell'eumelanina determina la scurezza dei capelli.
Nella maggior parte delle persone, i livelli di melanina dominano, portando alla variazione del pigmento marrone-nero. Le persone con livelli più alti di eumelanina hanno capelli più scuri e quelle con livelli più bassi di eumelanina hanno capelli più biondi che potrebbero essere considerati chiari. Un piccolo sottoinsieme della popolazione globale ha alti livelli di feomelanina, che porta a capelli rossi e colore della pelle chiaro.
Il polimorfismo rs12821256 si trova vicino a un gene chiamato KITLG. Si ritiene che questo gene influenzi la pigmentazione controllando il movimento, la sopravvivenza e la crescita dei melanociti. C'è un altro polimorfismo, rs1667394, situato vicino al gene OCA2 che codifica una proteina situata nei melanociti.
Specificamente, si possono stimare le informazioni fornite dai seguenti polimorfismi:
-rs1667394: i portatori dell'allele (T) hanno una maggiore suscettibilità ai capelli biondi, di 4,94X rispetto ai capelli marroni.
-rs12821256: Uno studio del 2007 sulla popolazione islandese e olandese ha concluso che gli individui portatori di un allele rs12821256 (C) avevano circa il doppio delle probabilità di avere i capelli biondi rispetto a quelli castani.
-rs12896399: Gli individui che portano l'allele T per questo polimorfismo hanno una maggiore predisposizione ad essere biondi, e se hanno due copie (genotipo TT) la probabilità è molto più alta.
-rs35264875: Gli individui omozigoti per l'allele T (genotipo TT) hanno un'alta probabilità di essere biondi.
