Sonno profondo

Grazie alle registrazioni dell'elettroencefalogramma è stato possibile, all'inizio del XXI secolo, definire le tre principali fasi del comportamento negli esseri umani: veglia, sonno Rapid Eye Movement (REM) e sonno Non-REM (NREM). Il sonno REM e NREM si verificano in cicli di 90 minuti pensati per una notte e il NREM è suddiviso in tre fasi che insieme al REM costituiscono l'“architettura del sonno” (Sehgal e Mignot, 2011).

Il sonno ad onde lente (SWS) o sonno profondo è predominante durante la prima parte del sonno e la sua intensità e durata diminuisce durante il periodo di sonno, mentre il sonno REM diventa più intenso ed esteso verso la fine del periodo di sonno. Il SWS è caratterizzato da onde dell'encefalogramma lente e di ampiezza elevata (onde delta), mentre nel sonno REM le onde sono più veloci e presentano un'ampiezza ridotta (Rasch e Born, 2013).

Si tratta di un sonno profondo.

Studi effettuati negli anni '30 su gemelli monozigoti hanno riportato per la prima volta l'influenza della genetica sul sonno. Nel 1992, Medori et al. hanno descritto la prima mutazione nel gene PRNP legata all'insonnia familiare. Da allora, molte varianti genetiche sono state collegate al sonno (Zhang e Fu, 2020).

L'adenosina è una sostanza che viene prodotta nel cervello dalla scomposizione della molecola ATP e che genera il bisogno di sonno. Quando l'adenosina si accumula, insieme ad altre sostanze, riduce l'attività cerebrale in alcune aree legate alla veglia promuovendo il sonno (Deboer, 2018).

Il gene dell'adenosina deaminasi (ADA) codifica per un enzima coinvolto nel metabolismo dell'adenosina. Sembra che l'enzima ADA possa essere coinvolto nella regolazione omeostatica sonno-veglia ed è espresso nelle aree cerebrali che regolano il sonno. Inoltre, è stato osservato che i livelli di adenosina variano lungo il periodo diurno (Rétey et al., 2005).

La variante funzionale rs73598374 (c.22G>A o D8N) nel codone 8 del gene ADA riduce l'attività dell'enzima ADA del 20-30%.  La diminuzione dell'attività enzimatica sembra portare ad un aumento dei livelli di adenosina, che promuove SWS o sonno profondo (Bachmann et al., 2012; Rétey et al., 2005; Mazzotti et al., 2012). Il polimorfismo D8N è stato associato alla durata della SWS e all'attività delle onde lente. Gli individui con i genotipi CT e TT hanno una maggiore efficienza del sonno, una maggiore durata della SWS e intensità dell'attività delta e meno risvegli notturni (Mazzotti et al., 2012).

Negli organismi viventi l'orologio interno che modula la fase di attività durante il giorno con la luce del sole e la notte è finemente regolato. Il sonno è definito come uno stato naturale reversibile di incoscienza in cui c'è una diminuita reattività agli stimoli esterni e un'attività relativamente bassa.

Si ipotizza che il tempo di sonno negli esseri umani, a differenza di altri mammiferi, sia regolato da due processi:

1) Processo omeostatico S: aumenta durante la veglia e si dissipa durante il sonno. Si riflette nella durata e nella qualità del sonno.

2) Processo C: controllato dall'orologio circadiano, che è sincronizzato con i cicli giorno-notte della terra attraverso la secrezione di melatonina. Limita il sonno a una certa ora del giorno.

Mantenere buone abitudini di sonno è essenziale durante la crescita e per il corretto funzionamento del sistema nervoso. La perdita di sonno colpisce il nostro comportamento in modo diverso e alcune persone sono più vulnerabili alla perdita di sonno di altre. Molte ricerche sono state condotte per capire più in dettaglio il ruolo della genetica nella variabilità dei parametri del sonno tra gli individui e i meccanismi biologici sottostanti che innescano i disturbi associati al sonno.

La durata del sonno è un processo regolato che si adatta alle esigenze, e quando si perde il sonno ci sono meccanismi che compensano estendendo il sonno successivo. Un'altra caratteristica del sonno è la profondità o l'intensità del sonno, che varia a seconda della durata del precedente periodo di veglia. Il sonno profondo è definito come la fase del sonno in cui le onde delta dell'attività elettrica del cervello mostrano una frequenza lenta, e più lenta è l'attività delle onde, più profondo è il sonno.

Il sonno profondo, spesso indicato come sonno a onde lente (SWS), è essenziale per il consolidamento della memoria e comporta l'incorporazione dei ricordi acquisiti nell'ippocampo nella rete cerebrale della neocorteccia per l'archiviazione a lungo termine.

Qui si valuta un marcatore genetico che si trova nel gene ADA che codifica per un enzima coinvolto nella produzione di adenosina, una sostanza che si accumula durante la veglia e regola la pressione del sonno (necessità di dormire) e il sonno profondo.