Enfermedades hereditarias monogénicas

¿Cómo puede ayudarme tellmeGen con un test sobre enfermedades hereditarias monogénicas?

Las enfermedades monogénicas o hereditarias mendelianas están causadas por la mutación o alteración en la secuencia de ADN de un solo gen. Al tratarse de alteraciones genéticas específicas, se puede conocer la presencia o ausencia de la enfermedad mediante un test genético con seguridad absoluta.
Sin tener en cuenta los genes sexuales (X e Y), estas enfermedades se clasifican en dos grupos:
Enfermedad monogénica dominante, solo hace falta un gen mutado para tener la enfermedad. Un progenitor enfermo tiene un 50% de posibilidades de pasar la enfermedad a sus hijos.
Enfermedad monogénica recesiva, hacen falta los dos genes con la mutación. Para que los hijos tengan la enfermedad, los dos progenitores deben pasar el gen patogénico. Una persona con una variante mutada de las dos se denomina “portador”, puede transmitirlo a sus hijos, pero no presenta la enfermedad.
Si la enfermedad se encuentra en los genes sexuales es diferente. Por ejemplo, un padre enfermo (XY) siempre tendrá hijos varones enfermos (XY) e hijas sanas (XX).
Con el estudio de enfermedades hereditarias de tellmeGen tendrás la oportunidad de tomar, junto a tu profesional de la salud de confianza, medidas o decisiones.

¿Qué gamas incluyen las enfermedades hereditarias o monogénicas?

Estos informes se incluyen exclusivamente en los kits ADN Advanced.
Con esta gama también tendrás acceso a conocer los resultados de tu test de ADN relacionados con tu predisposición genética a enfermedades, compatibilidad farmacológica, rasgos personales, datos de wellness, un test de ADN de ancestros y la posibilidad de acceder al servicio DNA Connect.

¿Cuáles son las principales enfermedades hereditarias monogénicas?

No todas las enfermedades genéticas hereditarias se encuentran con la misma frecuencia. Varias de ellas son características de poblaciones y regiones específicas. Es también importante conocer el historial clínico familiar para comprobar las patologías, en esos casos lo más recomendable es realizarse un examen genético de enfermedades hereditarias presentes en los parientes.
En general, entre las más frecuentes estaría la talasemia, fibrosis quística, la enfermedad de Tay-Sachs o la anemia de células falciformes.

Diferencia entre enfermedades hereditarias y congénitas

Las enfermedades hereditarias son aquellas que se transmiten de padres a hijos. Por eso es recomendable, sabiendo el historial clínico familiar, hacer un test genético de predisposición a aquellas presentes en los parientes.
Por otra parte, las enfermedades congénitas son aquellas que se encuentran presentes en el individuo desde su nacimiento.
Sin embargo, no son sinónimos. Una enfermedad hereditaria que no cause alteraciones desde el nacimiento no sería congénita. De la misma manera, hay enfermedades congénitas que no han sido transmitidas por sus padres, y son debidas a otros problemas durante el desarrollo del embrión.

Me gustaría saber más sobre el informe de enfermedades monogénicas:

Aquí puedes ver un ejemplo demo de los resultados de la sección. Al acceder, verás el listado de enfermedades que analizamos. Si deseas ver el reporte técnico de cada una, simplemente debes pulsar sobre su nombre.

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