遺伝性の状態、単一遺伝子疾患とも呼ばれるものは、単一の遺伝子における変異が原因で、親子間で伝達される可能性があります。多くの人は、症状を引き起こさないため、これらの変異のいずれかを無自覚に持っています。遺伝子検査により、これらの状態に関連する変異を持っているかどうか、また子供に伝達する可能性のある変異の保因者であるかどうかを知ることができます。
常染色体劣性遺伝。この病状が現れるためには、親からそれぞれ1つずつ、遺伝子変異が2つとも必要です。変異したコピーを1つだけ持つ人は保因者です。通常、その病状は発症しませんが、変異を伝えることができます。夫婦の両方が同じ遺伝子の保因者である場合、子供一人ひとりが両方のコピーを受け継ぐ確率は25%です。
X染色体上にある場合、遺伝は異なります。男性はX染色体を1つしか持たないため、その染色体上の劣性変異は男性に現れる可能性がありますが、女性は通常キャリアとなります。例えば、X連鎖劣性疾患を持つ父親は、息子にそれを伝達しませんが、娘はすべてキャリアになります。tellmeGenは、代謝性、心臓病、眼疾患、遺伝性癌など、最大282の遺伝性疾患を分析します。この情報と医療専門家と協力することで、より多くの知識を持って家族計画を立て、フォローアップが必要かどうかを判断できます。
各結果の意味を知ることは重要です。我々は、各疾患との関連が知られている特定の変異を分析しますが、各遺伝子の可能なすべての変異を分析するわけではありません。そのため、変異がないという結果が出ても、その疾患である可能性や、他の変異の保因者である可能性を否定するものではありません。また、変異が1つ検出されたという結果が出た場合、いかなる決定を下す前にも、臨床検査で確認する必要があります。理想的には、遺伝カウンセリングを受けてください。これは、当社のチームに依頼することができます。これらのレポートは予測的かつ情報提供を目的としたものであり、診断ではありません。もし、遺伝性がんのように、気になる結果がある場合は、見ないことを選択し、いつでも確認することができます。
より広範なキャリア状態を知りたい場合は、Ultra をお選びください。どちらを選んでも、健康状態に対する遺伝的脆弱性、薬剤適合性、個人的な特徴、ウェルネス、祖先に関する結果、DNA Connect サービスにアクセスできます。
遺伝性疾患はすべてが同じ頻度で起こるわけではなく、多くの疾患は特定の集団や地域でより一般的です。最もよく知られているものには、嚢胞性線維症、ベータサラセミア、遺伝性ヘモクロマトーシス、家族性地中海熱、そして一部の集団ではテイ・サックス病があります。
それらは同義語ではありません。遺伝性疾患は成人期まで症状が出ない場合があり、したがって先天性ではありません。また、先天性疾患であっても遺伝によるものではなく、胎児の発育中に他の要因によって引き起こされるものもあります。
